La SLA est une pathologie neuromusculaire progressive à l'issue toujours fatale. Il est malgré tout possible d'améliorer la prise en charge médicale en posant rapidement un diagnostic. Quels sont donc les symptômes de cette maladie ?
Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?
La découverte de la
maladie par Charcot Jean-Martin, un neurologue français, est intervenue en 1860. Elle est également plus connue sous le sigle
SLA qui signifie "sclérose latérale amyotrophique". Sur le plan médical, il s'agit d'une dégénérescence et d'une destruction des motoneurones. Ces derniers sont responsables du bon fonctionnement de nos fonctions vitales (respirer, parler, marcher ou déglutir). La mort des motoneurones va engendrer une atrophie musculaire puis une paralysie du système respiratoire. La
charcot maladie affecte principalement les personnes de plus de soixante ans. L'espérance de vie varie de deux à cinq après la découverte des premiers symptômes.
Plusieurs laboratoires travaillent actuellement sur cette maladie, toujours sans traitement. Afin d'aider la recherche en France sur ce sujet, vous avez la possibilité d'effectuer un don sur le site
institutducerveau-icm.org.
Comment reconnaître les symptômes ?
La principale difficulté réside dans le fait que la maladie de charcot affecte les motoneurones de manière aléatoire. Ceci aura pour effet de provoquer des symptômes différents en fonction de leur localisation. Dans environ 30 % des cas, les motoneurones touchés se trouveront dans la région du tronc cérébral (on parle alors de forme bulbaire de la maladie). Cela provoquera comme premier effet une difficulté à déglutir ou à articuler.
Dans les cas restants (et donc majoritaires), ce sont les motoneurones périphériques (forme spinale) qui seront affectés les premiers. Le patient ressent alors une faiblesse ou une gêne à un membre. A ce stade, les équipes médicales ne peuvent pas encore poser avec certitude un tel diagnostic. L'évolution de la maladie se traduira ensuite par des contractures, des crampes et des raideurs des articulations. Enfin, d'autres muscles seront aussi touchés. Concrètement, le patient commencera par avoir des difficultés à marcher ou à être habile de ses mains, puis ne pourra plus bouger aucun membre jusqu'à ce que les muscles respiratoires soient atteints à leur tour causant ainsi le décès.
Comment diagnostiquer et traiter cette maladie ?
Au fil des années et des avancées de la recherche, l'arsenal à la disposition du personnel médical s'est étoffé. Le diagnostic débute par un examen clinique à la recherche d'un symptôme (atrophie ou contractions musculaires involontaires, sensibilité au touché altérée ou encore des troubles urinaires). Il se poursuivra par un électromyogramme. Ce dernier devra mettre en évidence une déficience de la commande nerveuse des muscles du bulbe mais aussi des vertèbres lombaires et cervicales. Si deux cas sont détectés au sein d'un même famille (peu importe le degré de parenté), une étude génétique sera effectuée en plus pour rechercher une éventuelle mutation.
À ce jour, il n'existe aucun traitement permettant de soigner la maladie. Toutefois la recherche progresse. Ainsi, le riluzole est déjà utilisé, dans le cadre médical, afin de ralentir la progression de la maladie. La prise en charge se concentre donc sur la diminution de l'intensité des symptômes. Elle fait intervenir de nombreux intervenants (thérapeute, ergothérapeute, psychologue, orthophoniste, infirmier, aide-soignant, diététicien ou encore auxiliaire de vie sociale). Pour que son action soit optimale, il est essentiel de tous les coordonner. Il faut aussi l'adapter constamment en fonction de l'évolution de l'état de santé du patient.
